Estudio Genético No Invasivo de Embriones: Una herramienta disponible para la elección del blastocisto óptimo durante la Fecundación in vitro.
Investigaciones recientes han demostrado su alto nivel de concordancia con los resultados de las Pruebas Genéticas Preimplantacionales para Aneuploidías (PGTA) sin la necesidad de realizar biopsia al embrión.
Doctora Elena Carrillo de Albornoz Riaza
La calidad embrionaria es un factor determinante para el éxito en tratamientos de reproducción asistida. Los embriólogos emplean diversas herramientas para evaluarla, incluyendo la observación morfológica y la cinética del desarrollo embrionario.
Las técnicas de time-lapse han revolucionado la observación del desarrollo embrionario, proporcionando un control continuo y detallado de la evolución de los embriones a lo largo de los días que pasan en el laboratorio. Además, la disminución de la manipulación de los embriones es un beneficio adicional, ya que, con las videocámaras integradas en los incubadores, ya no es necesario sacarlos del incubador para su evaluación al microscopio. Esto asegura condiciones estables de oxígeno, CO2, luz, temperatura y humedad durante todo el tiempo del cultivo.
Estas herramientas son muy valiosas y proporcionan información útil para seleccionar los embriones, pero de momento, no resultan suficientes para predecir la normalidad genética del embrión, un factor crucial para identificar el embrión con mayor potencial para dar lugar a un recién nacido sano.
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Embrión Euploide: El Candidato ideal
La Dra. Elena Carrillo de Albornoz
, Directora médica de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional, destaca la importancia de esta fase: "La selección del embrión es crucial para el éxito del tratamiento. Buscamos aquellos embriones que no solo tienen una morfología óptima sino también una carga genética normal ("euploide").
Los embriones euploides son aquellos que tienen el número correcto de cromosomas, es decir, 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. La correcta dotación cromosómica es fundamental para el desarrollo adecuado del embrión y, eventualmente, para el nacimiento de un bebé sano.
La identificación de los embriones euploides requiere la realización de una biopsia, extrayendo células de la capa celular externa del blastocisto llamada trofectodermo. La Dra. Carrillo explica la necesidad de la biopsia: "La biopsia nos permite obtener muestras representativas del material genético del embrión. Esto es crucial para evaluar la dotación cromosómica y detectar posibles anomalías genéticas que podrían afectar al desarrollo del embrión y, posteriormente, al embarazo".
A pesar de sus beneficios, la biopsia del embrión es un procedimiento invasivo que conlleva ciertas limitaciones que van a depender de la calidad embrionaria, de la experiencia de quien la realice y de las condiciones del laboratorio.
En respuesta a estas limitaciones, se han desarrollado avances en abordajes no invasivos para el diagnóstico genético preimplantacional, buscando minimizar los riesgos asociados. Uno de estos avances incluye el análisis de ADN libre de células (cfDNA) del medio de cultivo del blastocisto. Este enfoque no invasivo implica analizar el ADN liberado por el embrión al medio de cultivo, evitando la necesidad de extraer células del blastocisto.
Estudio genético no invasivo de los embriones
"En este momento, disponemos de Estudios Genéticos No Invasivos, como la prueba EMBRACE (Embryo Analysis of Culture Environment), un test no invasivo que permite priorizar, para la transferencia, aquellos embriones con mayor probabilidad de ser cromosómicamente normales", comenta la doctora Carrillo.
Esta prueba no requiere biopsiar al embrión; lo que se hace es cultivar los embriones en el laboratorio hasta el día 6 de desarrollo. Posteriormente, se recoge el medio donde se desarrolla el embrión que es analizado por técnicas de secuenciación masiva para estimar la dotación cromosómica del blastocisto. Con esta información, se ordenan los embriones en función de su probabilidad de ser normales cromosómicamente.
"Esta información genética, junto a la calidad morfológica y la morfocinética permite priorizar y transferir aquel embrión con mayor probabilidad de lograr el embarazo de un bebé sano". Explica la doctora.
Existe evidencia científica que respalda que los resultados de esta prueba no invasiva tienen una tasa de concordancia cercana al 90 % con los resultados genéticos obtenidos a partir de las biopsias de trofoectodermo PGTA.
"Este abordaje no solo busca mejorar la seguridad y la eficiencia del Diagnóstico Genético preimplantacional, sino que también puede reducir el estrés para el embrión y brindar una alternativa más accesible en el diagnóstico genético preimplantacional".
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Avances en las técnicas no invasivas: I Simposio de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional.
El primer Simposio de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional, programado para los días 7 y 8 de marzo, reunirá a destacados expertos a nivel nacional e internacional que compartirán sus conocimientos sobre las últimas técnicas y alternativas en reproducción asistida, marcando el camino hacia el futuro.
Entre nuestros ponentes estará el doctor Luis Navarro Sánchez, responsable de Investigación Embrionaria en Igenomix. Su investigación en Genética, Biología Celular y Biología Molecular ha sido esencial para el desarrollo de tecnologías de pruebas genéticas preimplantacionales no invasivas para aneuploidías. Navarro ha desempeñado un papel fundamental en el avance de EMBRACE.
La sesión contará con la participación de otros destacados investigadores y especialistas como los doctores Marcos Meseguer Escrivá y Samuel Ojosnegros Martos, que nos presentaran otros métodos no invasivos como la aplicación de la inteligencia artificial y el análisis hiperespectral de imágenes para clasificar los embriones. La sesión será moderada por el doctor Xavi Vendrell , responsable de la Unidad de Genética reproductiva de Sistemas Genómicos y el Dr. Yosu Franco Iriarte, director del Laboratorio de Reproducción Asistida del Hospital Ruber Internacional.
Una oportunidad única para conectar con la vanguardia de la reproducción asistida en un entorno óptimo para el crecimiento profesional y el intercambio de ideas y conocimientos.
El simposio se llevará a cabo en el Auditorio de la Mutua de Madrid los días 7 y 8 de marzo de 2024, las inscripciones están abiertas, y puedes registrarte aquí.