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INFORMACIÓN

La Unidad trata las causas, evolución, diagnóstico y tratamiento de las alteraciones genéticas o parcialmente genéticas. Aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica.

¿QUÉ TRATAMOS?

Area Clínica

  • Valoración de pacientes con malformaciones congénitas y dismorfología, asociadas o no a retraso mental.
  • Valoración de pacientes con retrasos mental utilizando técnicas de citogenética clásica y de alta resolución, citogenética molecular y en colaboración con otros laboratorios, estudios de errores congénitos del metabolismo.
  • Consejo genético, para pacientes o familias de pacientes en los que se ha diagnosticado una alteración cromosómica, enfermedad hereditaria (incluyendo cáncer) o un síndrome polimalformativo.

Diagnóstico Prenatal

icono_prenatalEl diagnóstico prenatal es un proceso por el cual se puede valorar la presencia de ciertas malformaciones del desarrollo fetal.

Uno de los porcedimientos mas comunes es la amniocentesis, que consiste en la extracción de una cierta cantidad del líquido amniótico que baña al n iño durante su desarrollo. En este líquido hay células fetales que son las que se cultivan y se analizan para detectar alteraciones cromosómicas.

Se realiza a partir de la semana 15 del embarazo, aunque a veces se puede realizar antes, a partir de la semana 13.

Los cromosomas son unas estructuras de forma alargada que contiene el material de la herencia. Normalmente tenemos 46 cromosomas, que se pueden ordenar en 23 pares, procediendo uno de cada par del padre y el otro de la madre.

Si existen más o menos cromosomas de lo normal, pueden manifestarse alteraciones en el desarrollo físico o mental del niño. El síndrome de Down (trisomía 21 o la presencia de un cromosoma extra) es la anomalía cromosómica más frecuente que se puede detectar mediante la amniocentesis, pero no la única; otras menos frecuentes pueden dar lugar igualmente a incapacidades serias.

¿Quién debe pensar en la opción del diagnóstico prenatal?

  • Las mujeres que tengan 35 años o más al final de su embarazo. El riesgo de síndrome de Down y otras anomalía cromosómicas aumentan con la edad.
  • Las mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica.
  • Las mujeres que han tenido un niño con múltiple malformaciones congénitas y en el que no se ha llegado a un diagnóstico definitivo.
  • Las mujeres que han dado positivas en la prueba sanguínea conocida como “triple screening”.
  • Las mujeres que sepan que ellas o el padre de su hijo son portadores de una anomalía cromosómica.
  • Las parejas que saben que en su familia xiste alguna enfermedad genética del tipo que sea. Aunque la mayoría de ellas no se detectan en un análisis cromosómico, sí se pueden descartar su presencia en el feto mediante otras pruebas específicas. En este respecto es importante el Consejo Genético.
Edad de la madre (años) Riesgo de síndrome de Down Riesgo global de anomalía cromosómica
25 años 1/1250 1/476
30 años 1/952 1/385
35 1/378 1/192
37 1/244 1/127
39 1/136 1/83
40 1/106 1/66
42 1/63 1/42
45 1/30 1/21
47 1/18 1/13
49 1/11 1/8

 

Conviene recordar que…

  • El riesgo de síndrome de Down, y otras anomalías cromosómicas (como la trisomía 18 ó 13), aumenta con la edad.
  • Mediante la realización de una prueba especial se puede disponer, de forma preliminar, del análisis de las anomalías cromosómicas mas frecuentes en 24 – 48 horas.
  • El consejo genético puede ayudar a los padres a entender el riesgo de que una malformación congénita o enfermedad hereditaria se vuelva a repetir.

Diagnóstico y consejo genético

Algunas personas se abstiene de tener niños cuando, bien ellos mismos u otros miembros de su familia, hantenido un hijo con algún defecto congénito o enfermedad hereditaria seria.

El consejo genético puede ayudar a los padres a entender el riesgo de que dicho problema se vuelva a repetir.

Aún cuando una malformación se adebida a una causa genética, ello no quiere decir que el siguiente niño que se pueda tener deba obligatoriamente manifestar la misma enfermedad. El riesgo de que sea así puede, en muchos casos, calcularse de forma bastante exacta.

Por otra parte es un error habitual el pensar que porque no existan antecedentes del problema en cuestión en la familia del paciente, se puede descartar una causa genética del mismo.

El consejo genético es importante también en el caso de enfermedades de comienzo en la vida adulta (hemocromatosis, enfermedad de Wilson, etc.), sobre todo en el área neurológica donde muchas tienen un componente genético.

En el 20 – 50% de los casos de enfermedades genéticas clásicas no existe antecedente familiar alguno.

¿Quiénes se pueden beneficiar del diagnóstico y consejo genético?

  • Las personas que conozcan que en su familia existe una enfermedad hereditaria, de cualquier tipo, incluyendo cáncer y tumores benignos.
  • Pacientes, o familias de pacientes, con malformaciones congénitas con o sin retraso mental.
  • Las mujeres, a partir de una cierta edad (normalmente 35 años), que quieran tener hijos, puesto que con la edad aumenta la posibilidad de concebir hijos con alguna alteración cromosómica.
  • Las familias que hayan tenido previamente un hijo con una alteración cromosómica o una enfermedad genética.
  • Los matrimonios consanguineos, por ejemplo entre primos hermanos.
  • Las parejas que no consiguen tener niños o que han tenido dos o más abortos espontáneos.
EQUIPO MÉDICO

Dr. Bernar Solano, Juan Jefe de equipo
Más información

Dr Bernar Solano

-Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid  en 1980.

 

-Especialidad de Genética Médica en Estados Unidos de América, en la Universidad de California en Los Angeles (UCLA) obteniendo el certificado del American Board of Medical Genetics en junio 1984.

 

-“Visiting Associate” en la sección de Bioquímica genética del departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland hasta 1987, realizando investigación en aspectos clínicos y   básicos de los  errores  congénitos del  metabolismo.

 

-En 1991 se incorpora al Departamento de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional donde realiza trabajo clínico de:

  • dismorfología, valoración de retraso  mental y consejo genético
  • estudios citogenéticos pre y postnatales
  • estudios de citogenética molecular aplicada a estos temas y a oncología.

 

-Es miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana y del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica.

 

Ultimas publicaciones:

  • Jiménez-Huete A, Hortigüela R, Riva E, Bernar J, Guardado Santervás P, Esteban J, Franch O, Calero M. Familial cerebral cavernous malformations associated with a splice site CCM2 deletion.  J Neurol. 2009 Jan;256(1):137-8.
  • Ansari M, Rainger J, y cols. Extended mutation analysis in PAX6-negative aniridia. PLOs One Biology, enviado para publicación.
CARTERA DE SERVICIOS

Area de Laboratorio

  • Diagnóstico Prenatal mediante amniocentesis a partir de la semana 14 del embarazo.En casos urgentes o especiales se puede emplear una técnica especial (hibridación fluorescente in situ, o sus más conocidas siglas en inglés FISH), que en 24-48 horas permite descartar, con una altísima fiabilidad, las alteraciones cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down (trisomía 21).La punción de la amniocentesis se puede realizar en el mismo Hospital Ruber Internacional, o se puede enviar la muestra siempre y cuando se reciba en el laboratorio en 24-48 horas (consultar con el laboratorio la forma de envío).
  • Citogenética clásica en muestras de sangre u otros tejidos, para diagnóstico de malformaciones congénitas, retraso mental o infertilidad. Además de las técnicas convencionales se usan técnicas de Alta Resolución para ciertas alteraciones concretas.
  • Citogenética molecular, para el caso que se sospechen alteraciones en zonas cromosómicas concretas.Recientemente se ha incorporado una nueva técnica, análisis mediante fluorescencia de áreas subteloméricas. Estas áreas son especialmente ricas en genes, y en estudios sobre poblaciones con retraso mental de origen desconocido se diagnostica una alteración de estas zonas en un 6-12% de los casos. Es muy significativo que en un porcentaje importante de estos casos la anomalía es hereditaria, siendo importante con vistas a un adecuado consejo genético.
  • Oncogenética, importante es el caso de las leucemias, en el que se han descrito alteraciones cromosómicas que tienen importancia para el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

Genética en cáncer

  • PathvysionTM. En el caso del cáncer de mama, la amplificación del gen HER2/neu y su detección mediante fluorescencia in situ en cortes parafinados tiene un gran valor tanto desde el punto de vista pronóstico como para su tratamiento.Es una prueba que detecta, por medio de fluorescencia (FISH), el número de copias del oncogén HER2/Neu y permite establecer de forma precisa y objetiva si está o no amplificado.Los oncólogos reconocen que la información sobre la amplificación es esencial para un mejor tratamiento y para predecir la supervivencia de los pacientes.Es el único método de valoración de HER2 aprobado por la FDA americana para tres indicaciones: establecer el pronóstico, indicar el tratamiento con adriamicina y selección para tratamiento con Herceptin®, un anticuerpo monoclonal

    Esta técnica reduce los falsos positivos y los falsos negativos asociados a la inmunohistoquímica (IHQ), que es la forma convencional de estimar la amplificación del gen. Un 16% de las IHQ negativas (clasificadas como 0/1+) son positivas utilizando el FISH. Estos falsos negativos privan a un paciente de una terapia beneficiosa. Por el contrario, un 40% de las IHQ positivas (clasificadas como 2+/3+) son negativas utilizando el FISH, y estos falsos positivos conllevan un tratamiento costoso que además no es efectivo.

    La Sociedad Americana de Oncología Clínica recomienda la valoración de Her2/Neu en todos los cánceres de mama primarios en el momento del diagnóstico o cuando recidive.

  • UrovysionTM. La Unidad de Genética Médica cuenta con personal especializado en todas las técnicas mencionadas y está dirigido por un especialista en Genética Médica, miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) y del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
    Para el diagnóstico y seguimiento de recidivas del cáncer urotelial se utiliza la técnica fluorescente basada en la fluorescencia de sondas para los cromosomas 3, 7, 9 y 17.

    Es el primer test diagnóstico génico aprobado por la FDA americana y con marcado CE, tanto para el diagnóstico como para el seguimiento del cáncer urotelial, en especial el de vejiga. Al igual que la citología, utiliza las células presentes en muestras de orina o de lavado vesical.

    Su uso está indicado en la detección inicial del cáncer de vejiga en pacientes con hematuria y en el seguimiento de posibles recurrencias de dicho cáncer. Puede detectar la aparición de una recurrencia hasta 6 meses antes de que sea clínicamente objetiva, contribuyendo así a un mejor tratamiento de los pacientes.

    UrovysionTM tiene mayor sensibilidad que la citología para detección de éste cáncer, independientemente del estadio y grado tumoral y, por lo menos, la misma especificidad. Además la sensibilidad es mayor en aquéllos tumores con mayor tendencia a recidivar, y sus resultados no se afectan por el tratamiento con BCG. Está pensado para usarse junto con otros métodos diagnósticos, y no en vez de ellos, para así mejorar tanto la sensibilidad como la especificidad diagnóstica.

    La Unidad de Genética Médica cuenta con personal especializado en todas las técnicas mencionadas y está dirigido por un especialista en Genética Médica, miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG) y del Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).

 

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