الاتصال
الهاتف:
91 387 50 42 احجز موعداً

He leído y aceptado la Política de privacidadPlease leave this field empty.

[dynamicmail]
معلومات

تتعامل هذه الوحدة مع أسباب وتطور وتشخيص وعلاج التغييرات الوراثية أو التغييرات الوراثية جزئياً. فهي تطبّق المعرفة في علم الوراثيات على الممارسة الطبية.

ماذا نعالج؟

القسم السريري

  • تقييم المرضى الذين يعانون من عيوب خلقية وتشوهات سواء مرتبطة بالتخلف العقلي أم لا.
  • تقييم المرضى الذين يعانون من التخلف العقلي باستخدام تقنيات الوراثيات الخلوية التقليدية وعالية الدقة والوراثيات الخلوية الجزيئية، بالتعاون مع مختبرات أخرى ودراسات بشأن الأخطاء الاستقلابية الخلقية.
  • الاستشارة الوراثية للمرضى أو أقارب المرضى الذين تم تشخيصهم بأنهم يعانون من اضطراب صبغي أو مرض وراثي (بما في ذلك السرطان) أو متلازمة التشوه المتعدد.

التشخيص قبل الولادة

icono_prenatal

يُعتبر التشخيص قبل الولادة عمليةً يتم من خلالها تقييم وجود بعض التشوهات في نمو الجنين.

ويُعتبر البزل السلى من بين الاختبارات الأكثر شيوعاً، وهو يتمثّل في استخراج كمية معينة من السائل الأمينيوسي الذي يحيط بالجنين أثناء نموه. ويحتوي هذا السائل على خلايا جنينية يتم تنميتها وتحليلها للكشف عن الشذوذ الصبغي.

ويُجرى ابتداءً من الأسبوع 15 من الحمل، رغم أنه يمكن إجراؤه في بعض الأحيان قبل ذلك ابتداءً من الأسبوع 13.

إن الصبغيات عبارة عن هياكل طويلة الشكل تحمل المورثات. عادةً يكون لدينا 46 صبغياً يمكن ترتيبها على شكل 23 زوجاً، بحيث في كل زوج يورث صبغي واحد من الأب وصبغي آخر من الأم.

إذا كان كان هناك صبغيات أكثر أو أقل من المعتاد، فيمكن أن تظهر شذوذ في النمو البدني أو العقلي للطفل. وتُعتبر متلازمة داون (تثلث صبغي 21 أو وجود صبغي إضافي) الشذوذ الصبغي الأكثر شيوعاً والذي يمكن الكشف عنه عن طريق بزل السلى، ولكنه ليس الشذوذ الوحيد؛ فهناك شذوذ أخرى أقل شيوعاً يمكنها أن تؤدي أيضاً إلى إعاقات خطيرة.

من يجب عليه التفكير في خيار التشخيص قبل الولادة؟

  • النساء اللواتي يبلغ عمرهن 35 عاماً أو أكثر في نهاية فترة الحمل. حيث يتزايد خطر ظهور متلازمة داون وغيرها من الشذوذ الصبغية مع تقدم السن.
  • النساء اللواتي أنجبن طفلاً مصاباً بمتلازمة داون أو بشذوذ صبغي آخر.
  • النساء اللواتي أنجبن طفلاً بشذوذ خلقية متعددة ولم يتم التوصل إلى تشخيص نهائي لحالته.
  • النساء اللواتي تكون نتيجتهن إيجابية في اختبار الدم المعروف باسم الفحص الثلاثي (triple screening).
  • النساء اللواتي يعلمن أن أبا ابنهن أو هن نفسهن يحملون شذوذاً صبغياً.
  • الأزواج الذين يعلمون أن في عائلتهم يوجد مرض وراثي من أي نوع. رغم أن معظم هذه الأمراض لا يمكن الكشف عنها في تحليل صبغي، إلا أنه يمكن استبعاد وجودها في الجنين من خلال اختبارات محددة أخرى. وفي هذا الصدد يكون من المهم الحصول على الاستشارة الوراثية.

 

الخطر الكلي لظهور شذوذ صبغي خطر ظهور متلازمة داون عمر الأم (سنوات)
1/476 1/1250 25 سنة
1/385 1/952 30 سنة
1/192 1/378 35
1/127 1/244 37
1/83 1/136 39
1/66 1/106 40
1/42 1/63 42
1/21 1/30 45
1/13 1/18 47
1/8 1/11 49

 

وينبغي أن نتذكّر أن…

  • خطر متلازمة داون والشذوذات الصبغية الأخرى (مثل التثلث الصبغي 18 أو 13) يتزايد مع التقدم في السن.
  • عن طريق إجراء اختبار خاص يمكن الحصول بشكل أولي على تحليل الشذوذوات الصبغية الأكثر شيوعاً في 24 – 48 ساعة.
  • الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد الوالدين على فهم خطر ظهور مرة أخرى تشوه خلقي أو مرض وراثي.

التشخيص والاستشارة الوراثية

 

بعض الأشخاص يمتنعون عن إنجاب أطفال عندما يكون لديهم أو لدى أفراد آخرين من أسرتهم ابنٌ يعاني من شذوذ خلقي أو مرض وراثي خطير.

ويمكن للاستشارة الوراثية أن تساعد الآباء على فهم خطر المعاناة مرة أخرى من هذه المشكلة.

ورغم أن التشوه يكون عائداً لسبب وراثي، فهذا لا يعني أن الابن المقبل الذي يمكن إنجابه سيعاني بالضرورة من المرض ذاته. ففي كثير من الحالات يمكن تقدير خطر حصول ذلك بشكل دقيق جداً.

من ناحية أخرى، من الخطأ الشائع الاعتقاد بأنه إذا لم توجد هذه المشكلة في السوابق العائلية للمريض فيمكن استبعاد سبب وراثي لها.

كما تكون الاستشارة الوراثية مهمة أيضاً في حالة الأمراض التي تظهر عند بداية مرحلة البلوغ (داء ترسب الأصبغة الدموية، داء ويلسون، إلخ)، لا سيما فيما يخص الجهاز العصبي حيث يكون لكثير من هذه الأمراض عامل وراثي.

في 20% – 50% من حالات الإصابة بالأمراض الوراثية التقليدية لا توجد سوابق عائلية على الإطلاق.

من الذين يمكنهم الاستفادة من التشخيص والاستشارة الوراثية؟

  • الأشخاص الذين يعلمون أن في عائلتهم يوجد مرض وراثي من أي نوع، بما في ذلك السرطان والأورام الحميدة.
  • المرضى أو أقارب المرضى الذين يعانون من عيوب خلقية مع تخلف عقلي أو بدونه.
  • النساء – ابتداءً من سن معيّنة (عادة 35 سنة) – اللواتي يرغبن في إنجاب أطفال، وذلك لأن مع التقدّم في السن يتزايد احتمال إنجاب أطفال باضطراب صبغي.
  • الأسر التي أنجبت مسبقاً طفلاً يعاني من اضطراب صبغي أو مرض وراثي.
  • زواج الأقارب، مثلاً بين أبناء الأعوام أو الأخوال.
  • الأزواج الذين لم يستطيعوا إنجاب الأطفال أو الذين تعرضوا لإجهاضين عفويين أو أكثر.
الفريق الطبي

Dr. Bernar Solano, Juan Team leader
معلومات

Dr Bernar Solano

-Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid  en 1980.

 

-Especialidad de Genética Médica en Estados Unidos de América, en la Universidad de California en Los Angeles (UCLA) obteniendo el certificado del American Board of Medical Genetics en junio 1984.

 

-“Visiting Associate” en la sección de Bioquímica genética del departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de la Salud (NIH) en Bethesda, Maryland hasta 1987, realizando investigación en aspectos clínicos y   básicos de los  errores  congénitos del  metabolismo.

 

-En 1991 se incorpora al Departamento de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional donde realiza trabajo clínico de:

  • dismorfología, valoración de retraso  mental y consejo genético
  • estudios citogenéticos pre y postnatales
  • estudios de citogenética molecular aplicada a estos temas y a oncología.

 

-Es miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana y del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica.

 

Ultimas publicaciones:

  • Jiménez-Huete A, Hortigüela R, Riva E, Bernar J, Guardado Santervás P, Esteban J, Franch O, Calero M. Familial cerebral cavernous malformations associated with a splice site CCM2 deletion.  J Neurol. 2009 Jan;256(1):137-8.
  • Ansari M, Rainger J, y cols. Extended mutation analysis in PAX6-negative aniridia. PLOs One Biology, enviado para publicación.
خدماتنا

قسم المختبر

ر

  • التشخيص قبل الولادة عن طريق بزل السلى ابتداءً من الأسبوع 14 من الحمل. في الحالات الطارئة والخاصة يمكن استخدام تقنية خاصة تُعرف بالتهجين الموضعي المتألق (Fluorescence in situ hybridization)، والتي تسمح في 24-48 ساعة بموثوقية عالية باستبعاد الاضطرابات الصبغية الأكثر شيوعاً مثل متلازمة دازن (تثلث صبغي 21).ويمكن إجراء ثقب بزل السلى في Hospital Ruber Internacional ذاته، أو يمكن إرسال العينة شريطة استقبالها في المختبر خلال 24-48 ساعة (يُرجى استشارة المختبر بشأن طريقة الإرسال).
  • الوراثيات الخلوية التقليدية في عينات الدم أو أنسجة أخرى لتشخيص التشوهات الخلقية أو التخلف العقلي أو العقم. بالإضافة إلى التقنيات التقليدية، تُستخدم تقنيات عالية الدقة لبعض الاضطرابات المحددة.
  • الوراثيات الخلوية الجزيئية في حالة الشك في وجود اضطرابات في مناطق صبغية محددة. تم مؤخراً إدراج تقنية جديدة تتمثّل في إجراء تحليل عن طريق تألّق مناطق التيلوميرات الفرعية. هذه المناطق تكون غنية جداً بالجينات، وفي الدراسات المتعلقة بالسكان الذين يعانون من التخلف العقلي لسبب غير معروف يتم تشخيص اضطراب في هذه المناطق في 6-12% من الحالات. جدير بالذكر أن في نسبة كبيرة من هذه الحالات يكون الشذوذ وراثياً، ولهذا يكون من المهم الحصول على استشارة وراثية مناسبة.
  • مكوّن الورم، خصوصاً في حالة ابيضاض الدم (اللوكيما) حيث تم اكتشاف اضطرابات صبغية ذات أهمية لمعالجة المرض ومآله.

الوراثيات في السرطان

  • PathvysionTM.في حالة سرطان الثدي، فإن تضخم الجين HER2/neu وكشفه عبر التألق الموضعي بمقاطع برافينية له قيمة كبيرة سواء من ناحية المآل أو العلاج.إنه اختبار يكشف عبر التألق (FISH) عدد نسخ الجين الورمي HER2/Neu ويتيح بشكل دقيق وموضوعي تحديد ما إذا كان متضخما أم لا.يعترف أخصائيو الأورام بأن المعلومات حول التضخم تعتبر أساسية لعلاج أفضل، ولتوقع مدة بقاء المرضى على قيد الحياة.إنها الطريقة الوحيدة لتقييم HER2 المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة الأمريكية لثلاثة مؤشرات: إقرار المآل، وتحديد العلاج بالأدريامايسين، واختيار جسم مضاد أحادي النسيلة للعلاج بـHerceptin®.

تقلل هذه التقنية الإيجابيات والسلبيات المزيفة المرتبطة بالكيمياء الهيستولوجية المناعية (IHC)، والتي تعتبر الصيغة التقليدية لتقدير تضخم الجين. تكون 16% من الكيمياء الهيستولوجية المناعية السلبية (المُصنفة على أساس +1/0) إيجابية باستخدام التألق (FISH)، وهذه السلبيات المزيفة تحرم المريض من علاج مفيد. في المقابل، تكون 40% من الكيمياء الهيستولوجية المناعية الإيجابية (المُصنفة على أساس +3/+2) سلبية باستخدام تقنية FISH، وهذه الإيجابيات المزيفة تنطوي على علاج مكلف وغير فعال.

تنصح الجمعية الأمريكية لطب الأورام السريري بتقييم Her2/Neu في جميع حالات سرطان الثدي الأولية عند التشخيص أو عندما يعود إلى الظهور.

  • UrovysionTM. تتوفر وحدة الوراثيات الطبية على طاقم متخصص في جميع التقنيات المشار إليها، ويشرف عليه أخصائي في الوراثيات الطبية وعضو في الجمعية الأمريكية للوراثيات الطبية (ASHG) وفي المدرسة الأمريكية للوراثيات الطبية (ACMG).
    79- لتشخيص ومتابعة رجعة سرطان الظهارة البولية، يتم استخدام تقنية التألق القائمة على تألق مسابير للصبغيات 3 و7 و9 و17.

إنه الاختبار التشخيصي الجيني الأول المعتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء في الولايات المتحدة الأمريكية والحامل لرمز CE، سواء لتشخيص أو متابعة سرطان الظهارة البولية وخصوصا سرطان المثانة. وكما هو الحال بالنسبة للسيتولوجيا، فهو يستخدم الخلايا الموجودة في عينات البول أو عينات الغسيل المثاني.

يُنصح باستخدامه في الكشف الأولي عن سرطان المثانة لدى مرضى البيلة الدموية وفي متابعة النكسات المحتملة لهذا السرطان. ويمكنه اكتشاف ظهور نكسة لفترة تصل إلى غاية 6 أشهر قبل أن تكون حقيقة سريرية، وبذلك يساهم في علاج أفضل للمرضى.

يتميز UrovysionTMبحساسية أكبر من السيتولوجيا لكشف هذا السرطان، بغض النظر عن المرحلة أو الدرجة الورمية، ونفس الخاصية على الأقل. علاوة على ذلك، فإن الحساسية تكون أكبر إزاء تلك الأورام التي تميل بشكل أكبر للرجعة، كما أن نتائجه لا تتأثر بالعلاج بواسطة عُصية كالميت غيران. إنه مصمم للاستخدام مع أساليب تشخيصية أخرى وليس عوضا عنها، وبذلك يمكنه تحسين كل من الحساسية والخاصية التشخيصية.

تتوفر وحدة الوراثيات الطبية على طاقم متخصص في جميع التقنيات المشار إليها، ويشرف عليه أخصائي في الوراثيات الطبية وعضو في الجمعية الأمريكية للوراثيات الطبية (ASHG) وفي المدرسة الأمريكية للوراثيات الطبية (ACMG).

روابط هامة